900 கோடி மரபணு மாற்றங்கள்.? நம் உடலின் ரகசியத்தை வாசிக்கும் AI
கட்டுரையாளர் : அ . இராமதாஸ்
“ஒரு புத்தகத்தில் ஓர் எழுத்து மாறினால் ஒரு சொல்லின் பொருள் மாறலாம்; மனித உடலில் ஓர் ‘எழுத்து’ மாறினால் சில நேரங்களில் வாழ்க்கையே மாறலாம்.”
நாம் ஒவ்வொருவரும் ஏன் வெவ்வேறு உயரத்தில் இருக்கிறோம்? ஒருவருக்கு சுருள் முடி, இன்னொருவருக்கு நேரான முடி ஏன்? சில நோய்கள் ஒரு குடும்பத்தில் தலைமுறை தலைமுறையாக ஏன் வருகின்றன?
இந்தக் கேள்விகளுக்கான விடையின் ஒரு முக்கிய பகுதி நமது உடலில் உள்ள DNA-வில் மறைந்திருக்கிறது.
DNA-வை நமது உடலை உருவாக்குவதற்கான ஒரு மிகப்பெரிய வழிகாட்டிப் புத்தகம் என்று எளிமையாகச் சொல்லலாம். ஒரு வீட்டைக் கட்டுவதற்கு வரைபடம் இருப்பதுபோல, மனித உடல் எவ்வாறு உருவாக வேண்டும், செல்கள் எவ்வாறு செயல்பட வேண்டும் என்பதற்கான அடிப்படைத் தகவல்கள் DNA-வில் உள்ளன.
நான்கே எழுத்துகள்; ஆனால் 300 கோடி இடங்கள்!
ஒரு புத்தகம் ஆயிரக்கணக்கான தமிழ் எழுத்துகளால் எழுதப்படுகிறது. ஆனால், மனிதனின் DNA என்ற உயிரியல் புத்தகம் ஆச்சரியமாக A, T, C, G என்ற நான்கே வகையான எழுத்துகளைக் கொண்டு எழுதப்பட்டுள்ளது.
மனித மரபணுத் தொகுப்பில் சுமார் 300 கோடி DNA எழுத்துகள் இருக்கின்றன. இந்த நீண்ட எழுத்துத் தொடரில் சில இடங்களில் ஓர் எழுத்து மாறிவிடலாம். உதாரணமாக, ஒரு குறிப்பிட்ட இடத்தில் இருக்க வேண்டிய ‘A’-க்குப் பதிலாக ‘G’ இருக்கலாம். இத்தகைய மாற்றங்களில் பெரும்பாலானவை பெரிய பாதிப்பை ஏற்படுத்துவதில்லை. சில மாற்றங்கள் மட்டும் உடலின் செயல்பாட்டை மாற்றலாம் அல்லது குறிப்பிட்ட நோய்களுடன் தொடர்புடையதாக இருக்கலாம்.
ஆனால், எந்த மாற்றம் சாதாரணமானது? எந்த மாற்றம் கவனிக்க வேண்டியது? இதைக் கண்டுபிடிப்பதுதான் மருத்துவ அறிவியலின் மிகப்பெரிய சவால்களில் ஒன்று. அங்கே வருகிறது செயற்கை நுண்ணறிவு.
Google DeepMind உருவாக்கிய AlphaGenome போன்ற செயற்கை நுண்ணறிவு தொழில்நுட்பங்கள் இந்தப் பணியை வேகப்படுத்த முயல்கின்றன.
ஒரு சிறிய உதாரணம்:
ஒரு மிகப்பெரிய நூலகத்தில் கோடிக்கணக்கான புத்தகங்கள் இருக்கின்றன என்று வைத்துக் கொள்வோம். அதில், எந்தப் புத்தகத்தின் எந்தப் பக்கத்தில் ஏற்பட்டுள்ள எழுத்துப் பிழை முக்கியமானது என்று மனிதர்கள் ஒவ்வொன்றாகப் பார்த்துக் கண்டுபிடிப்பது எவ்வளவு கடினம்? அதேபோலத்தான், மனித DNA-வும்.
மனித மரபணுத் தொகுப்பில் உள்ள சுமார் 300 கோடி இடங்களில், ஒவ்வொரு எழுத்தும் மற்ற 3 எழுத்துகளில் ஒன்றாக மாறக்கூடும். எனவே, சுமார் 900 கோடி சாத்தியமான ஒற்றை எழுத்து மாற்றங்கள் இருக்கலாம். இவற்றின் விளைவுகளை ஒவ்வொன்றாக ஆய்வகத்தில் சோதிப்பது நடைமுறையில் மிகப்பெரிய பணி. அதனால், எந்த மாற்றங்கள் முக்கியமானவையாக இருக்கக்கூடும் என்பதை AI முன்கூட்டியே கணித்து ஆராய்ச்சியாளர்களுக்கு வழிகாட்டுவது மிகுந்த பயனளிக்கிறது.
ஒரு நோயாளிக்கு இதனால் என்ன பயன்?
ஒரு குழந்தை பிறந்த சில ஆண்டுகளிலேயே அடிக்கடி வலிப்பு நோயால் பாதிக்கப்படுகிறது என்று வைத்துக்கொள்வோம். மருத்துவர்கள் பல பரிசோதனைகளைச் செய்தும் காரணம் தெளிவாகத் தெரியாமல் இருக்கலாம். மரபணுப் பரிசோதனையில் சில DNA மாற்றங்கள் கண்டுபிடிக்கப்பட்டாலும், அவற்றில் எது நோயுடன் தொடர்புடையது என்பதைத் தீர்மானிப்பது கடினமாக இருக்கலாம்.
அப்போது AI,
“இந்த மாற்றத்தை முதலில் கவனியுங்கள்; இது ஒரு முக்கிய மரபணுவின் செயல்பாட்டைப் பாதிக்க வாய்ப்பு இருக்கிறது”
என்று ஆராய்ச்சியாளர்களுக்கு சுட்டிக்காட்ட முடியும்.
இதை ஒரு மருத்துவருக்குத் துணையாக இருக்கும் மரபணுத் துப்பறியும் கருவி என்று கூறலாம்.
ஆனால் முக்கியமான வேறுபாடு ஒன்று இருக்கிறது. AI சுட்டிக்காட்டுவதால் மட்டும் அந்த மாற்றமே நோய்க்குக் காரணம் என்று முடிவு செய்துவிட முடியாது. மருத்துவர்கள், மரபணு நிபுணர்கள் மற்றும் ஆய்வகச் சோதனைகள் அதை உறுதிப்படுத்த வேண்டும்.
நோய் வருவதற்கு முன்பே அறிந்துவிட முடியுமா?
இதுதான் இந்தத் தொழில்நுட்பம் எழுப்பும் மிகப்பெரிய எதிர்பார்ப்பு. இன்று மருத்துவத்தின் பெரும்பகுதி நோய் ஏற்பட்ட பிறகு அதைக் கண்டறிந்து சிகிச்சை அளிக்கிறது. எதிர்காலத்தில் மரபணு அறிவியல் மேலும் வளரும்போது, சில நோய்களுக்கான மரபணு அபாயங்களை முன்கூட்டியே புரிந்துகொண்டு, அதற்கேற்ப மருத்துவக் கண்காணிப்பு மற்றும் தடுப்பு நடவடிக்கைகளை மேற்கொள்ள வாய்ப்பு அதிகரிக்கலாம். புற்றுநோய், அரிய மரபணு நோய்கள் மற்றும் சில நரம்பியல் நோய்கள் தொடர்பான ஆராய்ச்சிகளிலும் இத்தகைய AI கருவிகள் உதவக்கூடும்.
அதற்கும் மேலாக, எதிர்காலத்தில் “அனைவருக்கும் ஒரே மருந்து” என்ற முறையிலிருந்து, ஒருவருடைய உடல் மற்றும் மரபணு தன்மைக்கு ஏற்ப சிகிச்சையைத் தேர்ந்தெடுக்கும் தனிப்பயன் மருத்துவம் வளர்வதற்கும் இந்தத் தொழில்நுட்பம் துணைபுரியலாம்.
AI நம் எதிர்காலத்தைச் சொல்லிவிடுமா?
இல்லை.
இதில் நாம் மிகவும் கவனமாக இருக்க வேண்டும்.
ஒரு மனிதனின் வாழ்க்கையை DNA மட்டுமே தீர்மானிப்பதில்லை. உணவுப் பழக்கம், உடற்பயிற்சி, சுற்றுச்சூழல், வயது, வாழ்க்கை முறை உள்ளிட்ட பல காரணிகள் உடல்நலத்தில் தாக்கத்தை ஏற்படுத்துகின்றன. எனவே, “உங்கள் DNA-வில் இந்த மாற்றம் இருக்கிறது; ஆகவே உங்களுக்கு இந்த நோய் நிச்சயம் வரும்” என்று AI தீர்ப்பு எழுதிவிட முடியாது.
அது செய்யக்கூடியது, “இந்த மாற்றத்தை மேலும் ஆராய வேண்டியிருக்கலாம்” என்று விஞ்ஞானிகளுக்கும் மருத்துவர்களுக்கும் வழிகாட்டுவதுதான்.
வாய்ப்புடன் வரும் கேள்விகள்
மரபணுத் தொழில்நுட்பம் வளர வளர சில முக்கியமான கேள்விகளும் எழுகின்றன.
நமது DNA தகவல் யாரிடம் இருக்க வேண்டும்? அது எவ்வாறு பாதுகாக்கப்படும்? ஒருவருடைய மரபணு அபாயத்தை வைத்து அவரைப் பற்றிய தவறான முடிவுகள் எடுக்கப்படாமல் எவ்வாறு தடுப்பது?
எனவே மரபணு அறிவியலின் வளர்ச்சிக்கு இணையாக தனியுரிமை, மருத்துவ நெறிமுறைகள் மற்றும் சட்டப் பாதுகாப்பும் வளர வேண்டும்.
உடலுக்குள் இருக்கும் ஒரு பெரிய புத்தகம்
ஆயிரக்கணக்கான ஆண்டுகளாக மனிதன் வானத்தைப் பார்த்து தனது எதிர்காலத்தை அறிய முயன்றான். இப்போது அறிவியல் அவனைத் தனது உடலுக்குள்ளேயே பார்க்கச் சொல்கிறது. நமது உடலில் சுமார் 300 கோடி எழுத்துகளால் எழுதப்பட்ட ஒரு பிரம்மாண்டமான உயிரியல் புத்தகம் இருக்கிறது. அதன் பல பக்கங்களை மனிதன் ஏற்கெனவே வாசிக்கத் தொடங்கிவிட்டான். இப்போது செயற்கை நுண்ணறிவு அந்தப் புத்தகத்தை இன்னும் வேகமாகப் புரிந்துகொள்ள உதவுகிறது.
ஒருநாள் மருத்துவமனைக்குச் சென்றவுடன், “உங்களுக்கு என்ன நோய் வந்திருக்கிறது?” என்று மட்டும் கேட்கும் மருத்துவத்திலிருந்து, “உங்களுக்கு எந்த நோய் ஏற்படுவதற்கான அபாயம் அதிகம்; அதை எப்படித் தடுக்கலாம்?” என்று கேட்கும் மருத்துவத்தை நோக்கி உலகம் நகரக்கூடும்.
மனிதனின் உடலில் எழுதப்பட்டிருக்கும் உயிரின் மொழியை AI வாசிக்கத் தொடங்கியுள்ளது. ஆனால், அந்த அறிவை மனிதனின் ஆயுளை நீட்டிக்கவும், நோய்களைத் தடுக்கவும், துயரத்தைக் குறைக்கவும் பயன்படுத்துவதில்தான் அறிவியலின் உண்மையான வெற்றி இருக்கிறது.